Ομοκυστεϊνη

Μαρία Μέλιου,Παθολόγος Λοιμωξιολόγος,Μάρτιος 2023

Πολύ λόγος γίνεται για την ομοκυστεϊνη και συχνά οι ασθενείς ζητάνε από το γιατρό να τη συνταγογραφήσει. Ποια είναι όμως η σημασία της; Και έχει νόημα η παρακολούθηση της;

Η ομοκυστεϊνη είναι ένα αμινοξύ που σχηματίζεται κατά την μετατροπή της μεθειονίνης σε κυστεϊνη και για τη διαδικασία απαιτείται βιταμίνη Β6,φυλλικό και Β12.

Η ομοκυστεϊνουρία είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από αυξημένη ομοκυστεϊνη στο αίμα και τα ούρα, οι εκδηλώσεις ξεκινούν από τη γέννηση και την παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν αναπτυξιακές διαταραχές, οστεοπόρωση, πρώιμη αθηρωμάτωση και θρομβοεμβολικά επεισόδια.

Μικρές αυξήσεις της ομοκυστεϊνης παρουσίάζει ένα 5-7%του πληθυσμού που δεν σχετίζονται με την προαναφερθείσα σπάνια νόσο. Σε κάποιες μελέτες η αυξημένη ομοκυστεϊνη είχε συσχετιστεί με αθηροσκλήρωση και θρομβοεμβολικά επεισόδια. Όμως η συσχέτιση αυτή αμφισβητείται και σε κάποιες μελέτες δεν είχαν συνυπολογιστεί άλλοι παράγοντες κινδύνου.

Με ποιες νόσους μπορεί να σχετίζεται η υψηλή ομοκυστείνη;

Οι πολύ αυξημένες τιμές ομοκυστεινης φαίνεται ότι σχετίζονται με αθηρωμάτωση και προθρομβωτικές καταστάσεις. Οι αυξημένες τιμές έχουν σχετιστεί με καρδιαγγειακές παθήσεις και εγκεφαλικά επεισόδια. Όμως πρέπει να σημειωθεί ότι η διόρθωση των τιμών (πχ με λήψη φυλλικου) δεν φαίνεται να μειώνει τον κίνδυνο. Σε κάποιες μελέτες (όχι όμως σε όλες τις σχετικές) φάνηκε ότι η αυξημένη ομοκυστεϊνη σχετιζόταν με φλεβικές θρομβώσεις, η συσχετιση όμως δεν φάνηκε να είναι ισχυρή για χαμηλές αυξήσεις. Σε κάποιες μελέτες, οι μεταλλάξεις του MTHFR σχετίστηκαν με μαιευτικές επιπλοκές που όμως δεν επιβεβαιώθηκαν σε μεταναλύσεις. Επίσης, φαίνεται ότι σχετίζεται με μεγαλύτερη πιθανότητα οστεοπορωτικού κατάγματος σε κάποιες μελέτες, με τον κίνδυνο επίσης να μην μειώνεται παρά τη θεραπεία. Η αυξημένη ομοκυστεϊνη ακόμα σχετιστηκε με αυξημένη συχνότητα ανοιας, επίσης χωρίς να βελτιώνεται η νόσος με θεραπεία.

Γιατί ανεβαίνει η ομοκυστεϊνη;   Ποιοι παράγοντες την επηρεάζουν;

Πρώτα από όλα,γενετικοί παράγοντες. Μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο MTHFR, οι οποίες είναι παρα πολύ συχνές, μπορεί να οδηγήσουν σε ήπια αυξημένες τιμές σε συνδυασμό με χαμηλό φυλλικό. Δευτερον και κύριο,ελλείψεις βιταμινών. Η έλλειψη φυλλικού,β6 ή Β12 μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση της ομοκυστεϊνης. Τρίτον, η νεφρική δυσλειτουργία. Η χρόνια νεφρική νόσος μπορεί να αυξήσει την τιμή της λόγω μειωμένης ικανότητας αποβολής. Τέταρτον και εξίσου σημαντικό, τα φάρμακα. Κάποια φάρμακα όπως οι φιμπράτες, η μετφορμίνη, η μεθοτρεξάτη και άλλα φαίνεται ότι αυξάνουν την τιμή της ομοκυστεϊνης εργαστηριακά, με αβέβαιη κλινική σημασία όμως. Τέλος, όπως σε πολλές άλλες παθήσεις, το κάπνισμα. Οι καπνιστές έχουν υψηλότερα επίπεδα ομοκυστεϊνης

Πρέπει να μετράμε ομοκυστεϊνη;

Σε παιδιά που υποπτευόμαστε ομοκυστεινουρια(την σπάνια γενετική πάθηση που αναφέρθηκε στην αρχή) και σε συγγενείς ατόμων με γνωστή νόσο,ναι, πρέπει.

Σε όλες τις άλλες παθήσεις η θεραπεία δεν φαίνεται να μειώνει την επίπτωση της νόσου (εκτός από μια κινεζική μελέτη που δείχνει ίσως μια μικρή μείωση στον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου). Επομένως δεν υπάρχει οριζόντια σύσταση για μέτρηση της στους καρδιαγγειακούς ασθενείς ή η παρακολούθηση των τιμών. Όμως ίσως να υπάρχει ένα όφελος πριν την εκδήλωση των νοσημάτων αυτών για εντοπισμό ατόμων με αυξημένο κίνδυνο ώστε να γίνει προσπάθεια τροποποίησης κυρίως των τροποποιήσιμων παραγόντων κινδύνου (κάπνισμα, βάρος κλπ) που έχουν και γνωστό όφελος στη μείωση του κινδύνου.

Θεραπεύουμε;

Προφανώς θεραπεύουμε τους ασθενείς με την γενετική πάθηση. Δεν υπάρχει οδηγία για την θεραπεία όλων των περιπτώσεων με αυξημένη ομοκυστεϊνη. Η υποκατάσταση φυλλικού, Β6 κ Β12 θα μειώσει τις τιμές της ομοκυστεϊνης στην πλειοψηφία των περιπτώσεων χωρίς βέβαια αυτό να φαίνεται να προστατεύει από την ανάπτυξη καρδιαγγειακών. Βέβαια ορθή είναι κ η προσέγγιση διατροφικής αύξησης πρόσληψης τροφών πλούσιων σε φυλλικο όπως τα φυλλώδη λαχανικά.

Οι πληροφορίες που περιέχονται στην ιστοσελίδα αποσκοπούν στη γενική ενημέρωση των χρηστών και δεν αποτελούν παροχή ιατρικών συμβουλών. Οι χρήστες και επισκέπτες της ιστοσελίδας φέρουν αποκλειστικά την ευθύνη για τη λήψη αποφάσεων που τυχόν βασίσουν στο περιεχόμενο της παρούσας ιστοσελίδας ή στις πληροφορίες που περιέχονται σε αυτήν.

Οι επισκέπτες του ιστότοπου δεν έχουν δικαίωμα αντιγραφής, αναπαραγωγής, αναδημοσίευσης, πώλησης, διανομής ή εκμετάλλευσης με οποιονδήποτε τρόπο περιεχομένου ή τμημάτων της σελίδας, εκτός αν έχει χορηγηθεί εγγράφως ειδική άδεια από τον κάτοχο της σελίδας